Diagnozė „Stuburo raumenų atrofija“ (SMA) yra likimo smūgis kiekvienai šeimai. Mintis, kad genetinis defektas kelia pavojų pagrindiniams judėjimo įgūdžiams ir net kvėpavimui, dažnai palieka tėvus bejėgius. Tačiau Šveicarijos farmacijos milžinė „Novartis“ vėl suteikė vilties pagrindą.

Pažengusiame tyrime eksperimentinis vaistas parodė reikšmingus motorinių gebėjimų pagerėjimus vaikams, sergantiems 2 tipo SMA. Ši ligos forma paprastai paveikia vaikus, kurie gali sėdėti, bet niekada negalėjo savarankiškai vaikščioti.

Vaistas, galintis pakeisti gyvenimą

Naujasis gydymas pagrįstas veikliąja Zolgensma medžiaga – revoliuciniu genų gydymu, kuris prieš penkerius metus tapo pirmuoju galimu gydymu kūdikiams, sergantiems SMA. Nors Zolgensma buvo sukurtas kūdikiams, naujas vaistas skirtas vyresniems vaikams, kurie iki šiol negavo gydymo. Esminis skirtumas? Paskirstymo būdas. Novartis taip išplečia savo portfelį vienoje pelningiausių medicinos nišų: retų ligų terapijose.

Zolgensma jau buvo lūžio taškas nuo jo pasirodymo rinkoje 2019 m. ne tik medicininiu, bet ir ekonominiu požiūriu. Su kaina 2,1 milijono JAV dolerių JAV, tai tapo pirmuoju vaistu, kuris peržengė milijono JAV dolerių ribą. Naujoji terapija taip pat turbūt siekia aukštos kainos kategorijos, nes tokių gyvybes gelbstinčių terapijų kaina paprastai gerokai viršija tradicinių gydymo būdų išlaidas.

Mokslas už vilties

Stuburo raumenų atrofiją sukelia genetinis defektas, kai trūksta arba pažeistas genas, atsakingas už gyvybiškai svarbaus baltymo, reikalingo nervinėms ląstelėms, gamybą. Pasekmės yra pragaištingos: raumenų funkcijos praradimas sutrikdo pagrindinius gebėjimus, tokius kaip kvėpavimas, rijimas ir judėjimas.

Dabartinėje studijoje buvo lygintas naujosios terapijos veiksmingumas su vadinamąja „Sham kontrole“ – procedūra, panašia į placebą, kuri simuliuoja aktyvią gydymo administravimą. Rezultatai? Pasak „Novartis“, daug žadantys. Konkretūs duomenys bus pristatyti tik kitais metais medicinos konferencijoje ir aptarti su reguliavimo institucijomis.

Kova farmacijos milžinų

Nors „Novartis“ akcijos per ankstyvąją Ciuricho biržos sesiją išliko stabilios, bendrovė per pastaruosius dvylika mėnesių demonstravo solidžią veiklą: 4,4% padidėjimas – geresnis nei Šveicarijos konkurento „Roche“ ir „Bloomberg Europe Pharmaceutical Index“. Tačiau konkurencija išlieka didelė. Su „Roche“ kaip tiesioginiu konkurentu SMA srityje ir rinka, kritiškai vertinančia aukštas kainas, „Novartis“ susiduria su iššūkiu suvienyti medicinos naujoves ir ekonominį pateisinimą.

Kodėl šis vystymasis yra svarbus

Pažanga gydant SMA yra pavyzdys, kaip genų terapijos tampa vis svarbesnės šiuolaikinėje medicinoje. Jos siūlo ne tik viltį sergantiems, bet ir kelia etinius bei ekonominius klausimus: koks yra gyvenimo vertė? Kiek gali kainuoti terapija, kuri gelbsti arba iš esmės pagerina gyvenimą?

Novartis vėl įrodė, kad yra pasirengusi veikti mokslo ir etikos riboje – ir taip formuoti medicinos ateitį. Vaikai, kurie galėtų pasinaudoti šia nauja terapija, yra ne tik pacientai. Jie yra medicininio proveržio liudijimai, rodantys, kaip toli esame pažengę gydant retas ligas – ir kaip toli dar galime nueiti.