การวินิจฉัย "โรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงจากไขสันหลัง" (SMA) คือชะตากรรมที่ร้ายแรงสำหรับทุกครอบครัว ความคิดที่ว่าความบกพร่องทางพันธุกรรมอาจเป็นอันตรายต่อความสามารถในการเคลื่อนไหวพื้นฐานและแม้กระทั่งการหายใจ ทำให้พ่อแม่หลายๆ คนรู้สึกหมดหนทาง อย่างไรก็ตาม โนวาร์ทิส บริษัทยายักษ์ใหญ่แห่งสวิตเซอร์แลนด์ ได้มอบความหวังใหม่อีกครั้ง

ในการศึกษาแบบก้าวหน้า ยาเม็ดทดลองแสดงให้เห็นถึงการพัฒนาที่มีนัยสำคัญในทักษะการเคลื่อนไหวของเด็กที่เป็นโรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงชนิดที่ 2 รูปแบบของโรคนี้มักพบในเด็กที่สามารถนั่งได้แต่ไม่สามารถเดินได้ด้วยตนเอง

ยาที่อาจเปลี่ยนชีวิตได้

การรักษาใหม่ใช้สารออกฤทธิ์จาก Zolgensma ซึ่งเป็นยารักษาโรคทางพันธุกรรมที่ก้าวล้ำ ซึ่งเมื่อห้าปีก่อนได้แสดงให้เห็นถึงการรักษาที่เป็นไปได้ครั้งแรกสำหรับทารกที่มีภาวะ SMA ในขณะที่ Zolgensma ถูกพัฒนาสำหรับทารก ยาใหม่มีเป้าหมายสำหรับเด็กโตที่ยังไม่ได้รับการรักษา ความแตกต่างที่สำคัญคือวิธีการให้ยา Novartis จึงขยายพอร์ตโฟลิโอในหนึ่งในตลาดเฉพาะที่มีกำไรมากที่สุดของการแพทย์: การบำบัดสำหรับโรคหายาก

Zolgensma ถือเป็นก้าวสำคัญตั้งแต่เปิดตัวในปี 2019 – ไม่เพียงแต่ในทางการแพทย์ แต่ยังในทางเศรษฐศาสตร์ ด้วยราคาที่ 2.1 ล้านดอลลาร์สหรัฐในสหรัฐอเมริกา มันกลายเป็นยาตัวแรกที่ทำลายกำแพงเสียงของหนึ่งล้านดอลลาร์ ยาใหม่ก็คาดว่าจะมีราคาสูงเช่นกัน เนื่องจากค่ารักษาพยาบาลที่ช่วยชีวิตประเภทนี้โดยทั่วไปอยู่ในระดับที่สูงกว่าการรักษาแบบดั้งเดิม

วิทยาศาสตร์เบื้องหลังความหวัง

กล้ามเนื้อฝ่อลีบเกิดจากข้อบกพร่องทางพันธุกรรมที่ทำให้ยีนซึ่งรับผิดชอบการสร้างโปรตีนที่จำเป็นสำหรับเซลล์ประสาทขาดหายไปหรือเสียหาย ผลกระทบที่เกิดขึ้นร้ายแรงมาก: การสูญเสียการทำงานของกล้ามเนื้อส่งผลต่อความสามารถพื้นฐานเช่น การหายใจ การกลืน และการเคลื่อนไหว

ในการศึกษาเมื่อไม่นานนี้ มีการเปรียบเทียบประสิทธิภาพของการบำบัดใหม่กับสิ่งที่เรียกว่า "การควบคุมเชม" ซึ่งเป็นกระบวนการคล้ายยาหลอกที่จำลองการให้การบำบัดจริง ผลลัพธ์? ทำนองเดียวกับที่ Novartis สัญญาไว้ว่ามีความหวัง แต่บริษัทยังจะนำเสนข้อมูลที่แน่นอนในการประชุมทางการแพทย์ในปีหน้าและปรึกษากับหน่วยงานกำกับดูแล

สงครามของยักษ์ใหญ่ด้านยา

ในขณะที่หุ้น Novartis ยังคงมีเสถียรภาพในช่วงการซื้อขายต้นของตลาดหุ้นซูริก บริษัทมีผลงานที่มั่นคงในช่วงสิบสองเดือนที่ผ่านมา: เพิ่มขึ้น 4.4% – ดีกว่าคู่แข่งชาวสวิส Roche และดัชนี Bloomberg Europe Pharmaceutical แต่การแข่งขันยังคงยากลำบาก ด้วย Roche เป็นคู่แข่งโดยตรงในด้าน SMA และตลาดที่วิจารณ์ราคาสูงอย่างเข้มงวด ทำให้ Novartis เผชิญกับความท้าทายในการประสานระหว่างนวัตกรรมทางการแพทย์และความสามารถในการบริหารทางเศรษฐกิจ

ทำไมการพัฒนานี้จึงสำคัญ

ความก้าวหน้าในการรักษาโรค SMA เป็นตัวอย่างของความสำคัญที่เพิ่มขึ้นของการบำบัดด้วยยีนในแพทย์สมัยใหม่ ไม่เพียงแต่ให้ความหวังแก่ผู้ป่วย แต่ยังทำให้เกิดคำถามด้านจริยธรรมและเศรษฐกิจ: คุณค่าของชีวิตคืออะไร? ค่าใช้จ่ายของการรักษาที่ช่วยชีวิตหรือปรับปรุงพื้นฐานควรเป็นเท่าใด?

โนวาร์ทิสได้พิสูจน์อีกครั้งแล้วว่ามันพร้อมที่จะดำเนินการในขอบเขตระหว่างวิทยาศาสตร์และจริยธรรม – และด้วยเหตุนี้จึงมีส่วนร่วมในการกำหนดรูปแบบอนาคตของการแพทย์ เด็ก ๆ ที่อาจได้รับประโยชน์จากการบำบัดรูปแบบใหม่ ไม่ใช่แค่เพียงผู้ป่วยเท่านั้น แต่พวกเขาเป็นหลักฐานของความก้าวหน้าทางการแพทย์ที่แสดงให้เห็นว่าเราก้าวหน้าในการรักษาโรคที่หายากไปไกลแค่ไหน – และยังสามารถไปได้ไกลอีกเท่าใด