Diagnosen "Spinal muskelatrofi" (SMA) är ett ödesdigert slag för varje familj. Tanken att en genetisk defekt äventyrar grundläggande rörelseförmågor och till och med andningen lämnar ofta föräldrar hjälplösa. Novartis, den schweiziska farmaceutiska jätten, har dock återigen gett anledning till hopp.
I en avancerad studie visade ett experimentellt läkemedel signifikanta förbättringar av motoriska färdigheter hos barn med SMA Typ 2. Denna form av sjukdomen påverkar vanligtvis barn som kan sitta men aldrig har kunnat gå självständigt.
Ett läkemedel som skulle kunna förändra livet
Die neue behandling baseras på den aktiva substansen i Zolgensma – det banbrytande genterapiläkemedlet som för fem år sedan utgjorde den första potentiella boten för spädbarn med SMA. Medan Zolgensma utvecklades för bebisar, är det nya läkemedlet inriktat på äldre barn som hittills inte har fått någon behandling. Den avgörande skillnaden? Administreringsmetoden. Novartis utökar därmed sin portfölj inom en av medicinens mest lönsamma nischmarknader: terapier för sällsynta sjukdomar.
Zolgensma var redan vid lanseringen 2019 en milstolpe – inte bara medicinskt, utan också ekonomiskt. Med ett pris på 2,1 miljoner US-dollar i USA blev det den första medicinen som bröt igenom ljudvallen på en miljon US-dollar. Även den nya terapin förväntas sikta på en hög priskategori, eftersom kostnaderna för sådana livräddande terapier vanligtvis ligger långt över de för konventionella behandlingar.
Vetenskapen bakom hoppet
Spinal muskelatrofi orsakas av en genetisk defekt där genen som ansvarar för tillverkningen av ett livsviktigt protein för nervceller saknas eller är skadad. Konsekvenserna är förödande: Förlust av muskelfunktion påverkar grundläggande förmågor som andning, sväljning och rörelse.
I den aktuella studien jämfördes effektiviteten av den nya terapin med en så kallad "Sham-kontroll" - en placebo-liknande procedur som simulerar administreringen av en aktiv behandling. Resultaten? Enligt Novartis lovande. Exakt data planerar företaget dock att presentera först nästa år vid en medicinsk konferens och diskutera med tillsynsmyndigheterna.
Kampen mellan läkemedelsjättarna
Medan Novartis-aktier höll sig stabila under den tidiga Zürich-börssessionen har företaget haft en solid prestation under de senaste tolv månaderna: En ökning med 4,4 % – bättre än den schweiziska rivalen Roche och Bloomberg Europe Pharmaceutical Index. Men konkurrensen förblir hård. Med Roche som direkt konkurrent inom SMA-området och en marknad som kritiskt ifrågasätter höga priser, står Novartis inför utmaningen att förena medicinsk innovation och ekonomisk hållbarhet.
Varför denna utveckling är viktig
Framstegen i behandlingen av SMA är exemplariska för den växande betydelsen av genterapier i modern medicin. De erbjuder inte bara hopp för de drabbade utan väcker även etiska och ekonomiska frågor: Vad är värdet av ett liv? Hur höga får kostnaderna vara för en terapi som räddar eller grundläggande förbättrar liv?
Novartis har återigen bevisat att det är redo att verka vid gränsen mellan vetenskap och etik – och därmed bidra till att forma framtiden för medicin. Barnen som skulle kunna dra nytta av denna nya terapi är inte bara patienter. De är vittnesmål om ett medicinskt genombrott som visar hur långt vi har kommit i behandlingen av sällsynta sjukdomar – och hur långt vi fortfarande kan gå.
