האבחנה "ניוון שרירים שדרתי" (SMA) היא מכה גורלית לכל משפחה. המחשבה כי פגם גנטי מסכן יכולות תנועה בסיסיות ואף את הנשימה מותירה הורים רבים חסרי אונים. עם זאת, חברת נוברטיס, ענקית התרופות השוויצרית, סיפקה שוב סיבה לתקווה.

במחקר מתקדם הראה תרופה ניסיונית שיפורים משמעותיים ביכולת המוטורית אצל ילדים עם SMA סוג 2. צורה זו של המחלה משפיעה בדרך כלל על ילדים שיכולים לשבת, אך מעולם לא יכלו ללכת בכוחות עצמם.

תרופה שיכולה לשנות חיים

הטיפול החדש מבוסס על החומר הפעיל של זולגנסמה – התרופה הגנטית פורצת הדרך, שהיוותה לפני חמש שנים את הפוטנציאל הראשון לריפוי תינוקות עם SMA. בזמן שזולגנסמה פותחה עבור תינוקות, התרופה החדשה מיועדת לילדים מבוגרים יותר שעד כה לא קיבלו טיפול. ההבדל המכריע? שיטת מתן התרופה. נוברטיס מרחיבה בכך את הפורטפוליו שלה באחד השווקים הנישתיים הרווחיים ביותר ברפואה: טיפולים למחלות נדירות.

כבר בעת השקתו לשוק בשנת 2019 היה זולג'נסמה אבן דרך - לא רק רפואית, אלא גם כלכלית. עם מחיר של 2.1 מיליון דולר בארה"ב, זה היה התרופה הראשונה שעברה את מחסום מיליון הדולר. גם התרפיה החדשה צפויה לשאוף לקטגוריית מחיר גבוהה, שכן העלויות עבור תרפיות מצילות חיים כאלה הן בדרך כלל הרבה מעבר לאלו של טיפולים קונבנציונליים.

.המדע שמאחורי התקווה

ניוון שרירים שדרתי נגרם על ידי פגם גנטי שבו הגן האחראי לייצור חלבון חיוני לתאי עצב חסר או פגום. התוצאות הן הרסניות: אובדן תפקוד השרירים פוגע ביכולות בסיסיות כגון נשימה, בליעה ותנועה.

במחקר הנוכחי הושוותה היעילות של הטיפול החדש עם "שאם-בקרה" – הליך דמוי פלצבו המדמה מתן טיפול פעיל. התוצאות? לדברי נוברטיס, מעודדות. עם זאת, החברה תציג ותדון בנתונים קונקרטיים עם רשויות הרגולציה רק בשנה הבאה בכנס רפואי.

המאבק של ענקי התרופות

בעוד שמניית נוברטיס נותרה יציבה במסחר המוקדם בבורסת ציריך, החברה הציגה ביצועים חזקים בשניים עשר החודשים האחרונים: עלייה של 4.4% - טובה יותר מהמתחרה השווייצרי רוש וממדד הפרמצבטיקה האירופאי של בלומברג. אך התחרות נותרת קשה. עם רוש כמתחרה ישיר בתחום ה-SMA ושוק שחוקר באופן ביקורתי מחירים גבוהים, ניצבת נוברטיס בפני האתגר לשלב חדשנות רפואית עם קיימות כלכלית.

למה ההתפתחות הזו חשובה

ההתקדמות בטיפול ב-SMA מהווה דוגמה לחשיבות הגוברת של תרפיות גנטיות ברפואה המודרנית. הן לא רק נותנות תקווה למטופלים, אלא גם מעלות שאלות אתיות וכלכליות: מהו ערך החיים? כמה מותר לעלות הכספים עבור טיפול שמציל או משפר באופן מהותי את החיים?

נוברטיס הוכיחה שוב שהיא מוכנה לפעול בגבול שבין מדע לאתיקה – ובכך לעצב את עתיד הרפואה. הילדים שיכולים להפיק תועלת מטיפול זה אינם רק מטופלים. הם עדות לפריצת דרך רפואית שמראה עד כמה התקדמנו בטיפול במחלות נדירות – ועד כמה אנו יכולים להתקדם עוד.